診療のご案内

出生前診断とは

出生前診断とは妊娠中に行われる胎児先天性疾患の有無を調べる検査です。通常の妊婦健診で行われている超音波検査も広い意味での出生前診断になります。当院では出生前診断のなかでも、胎児の染色体異常や遺伝性疾患などをご心配されておられる妊婦の皆さまを対象とした検査を行っています。
おなかの赤ちゃんのご両親に対して、赤ちゃんにどの程度遺伝学的異常の可能性があるのかや、当院で行っている遺伝学的検査の説明を行ったうえで、検査を受けるかどうかを決めていただいています。

• 先天性疾患の原因とその種類について

  

  出典：周産期遺伝カウンセリングマニュアル

当院で行っている検査

• NIPT（non-invasive prenatal genetic testing）　非侵襲性出生前遺伝学的検査

  妊娠10週0日以降、妊娠15週6日までの妊婦さんから10～20mLの血液を採取し、血液中に浮遊しているcfDNA（染色体が細かく分解されたもので、約10％は胎児由来）を分析して結果を出します。
  結果は「陽性」「陰性」「判定保留」と報告されます。「陽性」は赤ちゃんがその疾患に罹患している可能性が高いことを意味します。「陽性」の場合には羊水細胞を用いた確定検査が必要になります。「判定保留」の場合には、その後の対応について患者様と相談して決めさせていただきます。

• 確定検査【羊水検査】

  妊娠15～16週以降、超音波ガイド下に妊娠子宮の羊水ポケットに針を刺し、羊水を20～40mL程度採取します。採取した羊水中の胎児由来の細胞の染色体を解析する検査です。
  当院での解析は通常FISH法とG-band法で行っていて、染色体の数、構造に関して解析することができます。

• 小児循環器医による胎児心臓奇形スクリーニング

  妊娠23 週前後に出生直後の対応が必要とされる可能性のある先天性心疾患をスクリーニングします。
  異常が疑われる場合には、出産前に対応可能な高次医療機関に紹介させていただきます。

NIPTのフローチャート